Здоровье в генах
С помощью генетических тестов, созданных в Новосибирске, можно выявить предрасположенность к болезням и факторы, влияющие на риск возникновения сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний
Новые тесты позволяют выявить предрасположенность к сотням заболеваний.
Совсем недавно у большинства людей ДНК-тесты ассоциировались с тестами на отцовство и происхождение. Однако сегодня всё больше людей с их помощью оценивают вероятность развития наследственных заболеваний и потенциальные риски для здоровья. И даже то, сколько чашек кофе можно выпить, чтобы не навредить себе, или в каком режиме тренироваться, чтобы сбросить вес. А ещё можно выявить склонности к различным занятиям. Например, понять, будет человек успешен в боксе, музыке или рисовании. Ведь, по словам учёных, гены определяют силовые качества примерно на 70%, выносливость — на 65%, гибкость — на 75%. Кроме того, гены влияют на наши антропометрические данные (рост, длина конечностей и др.), на прочность костей, уровень гемоглобина и другие важные для спорта показатели.
— Всё это помогает человеку лучше понять свой организм и по максимуму использовать его возможности. Ограничений для проведения исследований нет ни по возрасту, ни по состоянию здоровья. ДНК человека неизменно в любом состоянии, поэтому генетические тесты можно проводить любому человеку без ограничений, — пояснил директор Национального центра генетических исследований Владимир Волобуев.
Тест на риски заболеваний не устанавливает диагноз, а позволяет узнать, к каким болезням у клиента наибольшая наследственная предрасположенность. Например, у одного человека с определённым набором генов больше вероятность заболеть диабетом или онкологическим заболеванием, чем у других. Но стоит помнить: это многофакторные заболевания, риск их возникновения зависит не только от совокупности генов, но и от образа жизни, вредных привычек, профессиональной деятельности и т. д. На основе полученных при помощи ДНК-тестирования данных врач может разработать персональную программу диагностики и заранее принять меры по предотвращению болезней. Например, выявить рак на ранней стадии, когда лечение эффективно.
И в этом направлении новосибирские инноваторы сделали шаг вперёд. Они разработали более 150 тест-систем для определения вариантов генов человека. В них входят наборы реагентов, технологии исследования и программное обеспечение для выявления взаимосвязи питания и метаболических заболеваний, а также связанных с ними сердечно-сосудистых заболеваний. Также создан тест, позволяющий за счёт анализа метаболизма стероидных гормонов выявлять признаки бесплодия, новообразований и остеопороза.
В отличие от существующих аналогов, эти тесты позволяют анализировать больше генетических маркеров благодаря сочетанию нескольких методов исследования и делать это точнее за счёт специального программного обеспечения для интерпретации результатов. Например, использование созданных новосибирцами наборов для определения маркеров заболеваний позволяет оценивать влияние окружающей среды, что применяется для формирования индивидуальных профилактических мер, минимизирующих риски заболеваний. Это персонализирует подход к терапии и профилактике заболеваний.
Результат генетики готовят с помощью автоматизированной системы в течение двух недель. Ведь наш геном — это очень длинный текст. Он состоит из шести миллиардов«букв» — знаменитых A, G, C и T, нанизанных на двойную спираль ДНК. Шесть миллиардов букв! Для сравнения: в романе «Война и мир» Льва Толстого букв всего около трёх миллионов.
— Мы «раскладываем» ДНК в плашки, смешиваем их с различными реакционными смесями, после чего ставим в амплификатор. Затем анализируем результаты и выгружаем в генератор, после чего каждый наш клиент получает индивидуальный отчёт, результаты исследования, — рассказала руководитель лаборатории Национального центра генетических исследований Нина Пантелеева.
Сейчас эти тесты внедряются в клиническую практику в медцентрах, в программы дополнительного медстрахования, а также ориентированы на забор материала в домашних условиях.
Впрочем, на достигнутом исследователи из Новосибирска останавливаться не намерены. Резидент «Сколково» и технопарка новосибирского Академгородка инновационная компания «Национальный центр генетических исследований» планирует за полтора года развернуть несколько проектов по диагностике на основе геномного секвенирования нового поколения.
В планах у исследователей разработать методику типирования туберкулёза.
— Предполагается разработать методику типирования туберкулёза, на основе результатов которого можно оценивать устойчивость возбудителя к антибиотикам. Это планируется сделать в ближайшие полтора года, поскольку требуется большая работа по сбору клинических образцов, верификации тест-систем и их отладке. Одной из задач является выявление клинически значимых маркеров заболеваний, работающих в разных популяциях, мы используем собственную базу генетических исследований и данные зарубежных биобанков. Эти данные мы интерпретируем для нашей популяции. Когда в России будет свой собственный биобанк, то будем использовать преимущественно его, — говорит руководитель отдела разработки компании Валерий Полуновский.
Такой метод позволит и сократить время исследования, и изучать маркеры, недоступные традиционной ПЦР-диагностике, и реализовать проект по генеалогическим исследованиям. Ведь в последнее время в нашей стране всё больше людей хотят узнать, кто оставил след в их ДНК. По оценкам экспертов, отечественный рынок генетических тестов достигнет к 2025 году 5 млрд рублей.
— Применяемые тест системы — это ноу-хау наших инноваторов. Инновационные проекты в генетике, превентивной и персонализированной медицине развиваются при поддержке правительства Новосибирской области, Национальной технологической инициативы и Фонда содействия инновациям, представителем которого в регионе является Новосибирский областной инновационный фонд. Ежегодно на международном форуме технологического развития «Технопром» проходит Сибирская венчурная ярмарка, на которой можно оценить инструментарий поддержки инноваций, стартапов, трансфера научных разработок в производство, который предлагается региональным правительством, — отметила заместитель губернатора Ирина Мануйлова.
Инновационные проекты в области генетики развиваются при поддержке правительства Новосибирской области.
Атомная энергетика, компьютеры и другие технологии позволяют нам жить лучше. Но они не обязательно позволяют жить здоровее. И здесь на помощь приходят генетические исследования. Знать о том, что мы являемся носителями большого количества генетических заболеваний, может быть неприятно, но полезно. И это может помочь в борьбе с серьёзными и неприятными заболеваниями. А ещё понять потенциал своего организма, узнать о врождённых предпринимательских и спортивных способностях, обнаружить скрытые творческие ресурсы — всё это уже позволяют делать ДНК-тесты. Ряд исследователей высказывают мнение, что именно генетика станет драйвером развития всей экономики в ближайшем будущем. И в той или иной мере проникнет во все сферы жизни. Новосибирские инноваторы уверены: в генетике у нас есть все шансы стать мировым центром исследований. Кроме того, это и перспективный бизнес. Российский рынок генетических исследований, применяемых для предупреждения заболеваний и выявления редких патологий, растёт на 30% и более в год, опережая темпы роста общемировых показателей.
ПЦР. Исследуют набор конкретных участков ДНК: например, проверяют наличие у человека определённых известных генетических вариантов.
Микрочипы. Это стёкла, на которых «пришиты» фрагменты ДНК, специфично «слипающиеся» с исследуемыми, что позволяет определить, присутствует конкретный вариант в данном образце или нет.
Различные технологии секвенирования. Способы непосредственного прочтения генетического текста.
NGS — Next Generation Sequencing, или высокопроизводительные технологии секвенирования. Такие методы позволяют за один «заход» прочесть большинство участков полного генома человека.
Хромосомный микроматричный анализ, МLPA и методики на основе ПЦР. Этими методами можно исследовать крупные перестройки (удвоения, выпадения, вставки, переносы фрагментов с хромосомы на хромосому), затрагивающие протяжённые участки генома.
Кариотипирование. Это изучение «внешнего вида» хромосом в делящихся клетках. Оно выявляет отклонения от обычного числа хромосом, такие как трисомия 21 при синдроме Дауна.
