В Новосибирске живёт девять людей с редкой формой рахита
В Новосибирске впервые прошёл форум по редкой форме рахита, — при поддержке БФ «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (ГФР) дорогостоящей терапией.
В Новосибирской области — 9 таких пациентов. ГФР — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор, нарушается минерализации костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая обычный рахит. В отличие от классического рахита, ГФР не лечится препаратами витамина D. Без правильного лечения у ребёнка высок риск инвалидности.
Фонд «Круг добра» закупает для ребятишек лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей. Сегодня такая помощь возможна при системной государственной поддержке. Сегодня 286 детей в России с Х-ГФР получают терапию за счёт «Круга добра». Заболевание редкое, врачи не всегда могут заподозрить его и назначить необходимые для диагностики лабораторные исследования и генетический анализ. Задача фондов — поиск детей, у которых пока нет верного диагноза и подключение их к терапии.
Фото предоставлено пресс-службой минздрава НСО
