Гены-предсказатели
Как выявлять предрасположенность людей к диабету и внезапной сердечной смерти, знают в новосибирском НИИ терапии и профилактической медицины.
Младший научный сотрудник института Анна Гуражева.
В середине сентября этого года, объявленного в России Годом науки и технологий, губернатор Андрей Травников наградил 40 молодых учёных — победителей конкурсов на предоставление именных премий, стипендий и грантов правительства Новосибирской области. Из 12 грантов на проведение научно-исследовательских работ сразу пять получили сотрудники НИИ терапии и профилактической медицины — филиала Института цитологии и генетики СО РАН. В истории научных конкурсов в нашем регионе столь массовое представительство одного научного учреждения — безусловный рекорд. И он не случаен: генетические исследования и последующее персонализированное лечение — мировой тренд, и наши учёные чувствуют себя в этой области весьма уверенно.
«Да, человек смертен, но это было бы ещё полбеды. Плохо то, что он иногда внезапно смертен, вот в чём фокус!» Казалось бы, какая связь между полумистическим романом Булгакова и нашими днями? Но эта фраза сегодня актуальна как никогда. Сердечно-сосудистые заболевания давно и уверенно занимают первое место в мире среди основных причин смертности. А одной из самых актуальных проблем современного здравоохранения является внезапная сердечная смерть. Как говорит одна из пяти победительниц грантового конкурса старший научный сотрудник НИИ кандидат медицинских наук Анастасия Иванова, у ряда людей, умирающих от внезапной остановки сердца, ранее не диагностировались никакие сердечно-сосудистые заболевания, они никогда на это не жаловались.
— Это просто здоровые люди, которые в течение часа уходят из жизни. К счастью, учёным удалось выявить ряд маркеров, помогающих в создании системы диагностики, — отмечает Анастасия Иванова. — Благодаря этому есть возможность выявить предрасположенность к внезапной сердечной смерти и вовремя начать профилактические мероприятия. Кроме того, выявление таких предрасположенностей автоматически должно вовлекать в диагностику и родственников пациента, которым также может грозить внезапная сердечная смерть.
Амплификатор позволяет проводить полимеразную цепную реакцию (ПЦР) — ключевой метод современной молекулярной генетики — в максимально быстром режиме, до полутора часов.
Руководитель Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» академик Алексей Кочетов говорит, что генетическим исследованиям научное сообщество уделяет особое внимание. Современная генетика обеспечивает новое качество здравоохранения — персонализированный подход к лечению человека.
На начало 2020 года в России было зарегистрировано 5,1 миллиона взрослых и около 50 тысяч детей, болеющих сахарным диабетом 1-го или 2-го типа. Данные последних полутора лет показали, что у пациентов с сахарным диабетом инфицирование COVID-19 встречается в 10,3 раза чаще, чем у здоровых людей. Как сопутствующее заболевание диабет встречается в 27% подтверждённых случаев COVID-19 в стране. Среди диабетиков отмечаются тяжёлое течение болезни и более высокая смертность.
— Знание генетических особенностей каждого пациента, предрасположенностей к различным заболеваниям, выбор наиболее перспективных вариантов лечения — всё это очень важно для того, чтобы медицина стала высокоточной, — подчёркивает эксперт. — В академической медицинской науке идёт активная разработка таких способов лечения, и проекты наших молодых учёных связаны именно с этим направлением.
У каждого из пяти грантополучателей — своё направление исследований, своя специализация. Елена Воропаева, например, сконцентрирована на неходжкинских лимфомах — злокачественных опухолях лимфатической системы, а Виктория Шрамко ищет и находит новые биомаркеры атеросклероза. Гастроэнтерологи, работающие в институте, проводят скрининги людей на онкологию желудка и кишечника.
Есть и более безобидные, но очень неприятные заболевания — например, диабет и гемохроматоз. Последнее характеризуется излишним накоплением в организме железа, что в перспективе может привести к циррозу печени, диабету, заболеваниям суставов. Ну а диабет уже смело можно называть одним из самых «популярных» заболеваний. Грант, полученный старшим научным сотрудником института, доктором медицинских наук, эндокринологом Аллой Овсянниковой, направлен как раз на изучение новых технологий в диагностировании диабета, особенно его редких форм. Одна из них — флэш-мониторинг, когда человек в течение 14 дней носит на предплечье специальный датчик-наклейку, который без постоянных проколов кожи показывает уровень глюкозы в режиме реального времени. Если выявляется предрасположенность, то это позволяет врачам скорректировать для пациента образ жизни, питание и другие факторы, которые могут привести к появлению болезни.
Эта кровь может всё рассказать учёным о наших предрасположенностях к болезням.
Вопрос, мимо которого нельзя пройти, — зачем людям, которые и так живут в окружении многочисленных причин стресса, ещё и знание о том, что они потенциально могут заболеть серьёзной болезнью? Врачи говорят, что есть тенденция увеличения внимания к своему здоровью, и в НИИ терапии и профилактической медицины приходят немало 30–35-летних людей, желающих «сыграть на опережение» и избежать серьёзных проблем в будущем. А гены-предсказатели им в этом помогут.
Министр науки и инновационной политики Новосибирской области Алексей Васильев отмечает, что Институт терапии и профилактической медицины находится «в хорошей научной форме» и награды, недавно полученные учёными, являются очередным тому подтверждением. Да, в широких кругах НИИ может быть не очень известен, но организованная здесь работа является уникальной на уровне страны. В России всего три геномных центра мирового уровня (ЦМУ), два из них находятся в Новосибирской области — «Вектор» и НИИ терапии и профилактической медицины.
— Спецификой этого института всегда были масштабные скрининговые исследования и мониторинг популяции жителей Сибири, — говорит министр. — НИИ является региональным центром исследований, проводимых федеральным министерством здравоохранения. И я уверен, что те перспективы, которые обозначены в стратегии развития науки в нашем регионе, будут способствовать очередным открытиям и дальнейшему развитию нового качества диагностики.
Компьютерный томограф в НИИ терапии и профилактической медицины является одним из лучших в Новосибирске.
У филиала Института цитологии и генетики СО РАН есть хорошие перспективы. Программой «Академгородок 2.0» планируется реализация пяти инфраструктурных проектов, направленных на развитие ФИЦ «ИЦиГ СО РАН». Один из них предполагает создание на площадке НИИ терапии и профилактической медицины целого комплекса клинических лабораторий для проведения генетических исследований и строительство стационара. По словам академика Алексея Кочетова, проект уже готов, есть земельный участок, присутствует и поддержка региональной власти. С появлением новой клиники и лабораторий скрининговые анализы, выявляющие социально-значимые заболевания на ранних стадиях, станут ещё более доступными для жителей Новосибирской области и близлежащих регионов.