Новосибирцы пытаются спасти мальчика с редким генетическим заболеванием
Чтобы начать лечение, нужен дорогой генетический тест за 99 тысяч рублей, который не входит в ОМС. Родители собирают деньги.
Врачи подозревают у 11-летнего Матвея Шаламова редкую патологию, генетическое заболевание — полинейропатию, — которое проявилось после перенесённого коронавируса. За несколько дней у ребёнка отказали ноги. На фоне развития заболевания Матвей начал задыхаться, поэтому он до сих пор дышит при поддержке аппарата ИВЛ. Сейчас его пытаются реабилитировать. Пятиклассника с мамой перевели из реанимации Новосибирской областной больницы в центр «Синеглазка». Придя в сознание, мальчик стал общаться — одноклассники поддержали весёлого отличника. Сейчас Матвей активно переписывается с ними, разрабатывает ноги. Вот только говорить не может из-за трубочки в горле, через которую его подключили к аппарату ИВЛ.
— По всем признакам у ребёнка миелополинейропатия недифференцированная, осложнённая постгипоксической энцефалопатией — редким последствием поражения головного мозга. Эта болезнь поражает почти все периферийные нервы и приводит к параличу лёгких и конечностей. Сейчас Матвею очень важно провести генетический анализ — полногеномное секвенирование, чтобы установить точный диагноз, продолжить реабилитацию и лечение, — сообщили в благотворительном фонде «Защити Жизнь».
Специалисты уточнили, что медицинский генетический тест ДНК не входит в ОМС и семье Матвея нужно собрать 99 тысяч рублей. Часть суммы — более 22 тысяч рублей — уже собрана.
Подробности в КП-Новосибирск