13.03.20

Болезни-сироты

В России 2 миллиона человек болеют редкими заболеваниями. Как государство пытается решить «орфанную проблему» и что делается в Новосибирской области для поддержки таких людей?

Специалисты центра «Морской залив» каждое лето организовывают профильные смены для детей с редкими заболеваниями.

Ежегодно учёные «открывают» новые заболевания, которые встречаются крайне редко, трудно поддаются лечению и «пролетают» мимо государственной программы, которая может выделить деньги на дорогие лекарства. Наука утверждает, что сегодня выявлено уже около 7 тысяч таких болезней, где поломка идёт уже на генном уровне, но в утверждённый минздравом РФ перечень орфанных заболеваний вошло только 258 нозологий. Официальная статистика говорит о 1,5 тысячи детей и взрослых, страдающих от редких болезней, но общего регистра для таких больных нет, поэтому «общественно-народный» счёт приближается к 2 миллионам. И, конечно, поддержка жизнедеятельности людей с орфанными заболеваниями — тяжкий крест для их родных и близких, который они несут в одиночку, потому что в нашей стране отсутствует централизованный подход к диагностике и лечению.

Фарме не выгодно?

Как говорили эксперты II Всероссийского Орфанного форума, прошедшего 29 февраля в Москве (именно в самый редкий день в году отмечается Международный день редких заболеваний), российское понимание орфанных заболеваний очень сильно отличается от оценок других стран. У нас орфанным (редким) считается недуг, который встречается с частотой в 1 случай на 10 тысяч населения, в то время как в Европе — 1 на 2,5 тысячи. А такая разница серьёзно определяет статус лекарств для лечения этих болезней — препарат, который может помочь человеку, в Европе будет иметь орфанный статус, а в России нет.

Термин «орфанные заболевания» (от английского слова «orphan» — сирота) впервые прозвучал в 1983 году в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1 600 редко встречающихся заболеваний.

Медицинский раздел под названием «орфанные заболевания» — один из самых проблемных и в мире, и в нашей стране. Когда от одной и той же болезни страдают 100 тысяч человек, её проще изучать — пандемия коронавируса нам в пример, когда напуганное человечество само начинает генерировать «народные» способы излечения в виде витамина С и горячей воды. Но с редкими заболеваниями всё сложнее — мы собираем о них информацию по крупицам. И, к сожалению, многие пациенты успевают умереть, так и не узнав, чем именно они болели: грустная статистика — 35% детей с редкими болезнями не доживают и до года. Потому что чаще всего орфанные заболевания связаны с поломкой на генном или хромосомном уровне. И самая главная печальная новость: фармацевтическим компаниям невыгодно заниматься разработкой и производством «лекарств-сирот» для лечения орфанных заболеваний. Стоит такая работа дорого, а нужна — единицам. Ничего личного — просто бизнес.

28—36 млн рублей в год составляет «цена» жизни человека с редким заболеванием в России.

На форуме долго дискутировали: как повысить эффективность работы с «фармой» и заставить её ввести новые препараты на российский рынок?

— Сейчас в разработке более 20 проектов, на поддержку которых из бюджета выделено 800 миллионов рублей, — ответил на главный вопрос пациентского сообщества первый заместитель министра промышленности и торговли РФ Сергей Цыб. — За последние годы создано несколько отлично работающих лекарств для лечения гемофилии. Планируется вывод на рынок препарата для лечения болезни Гоше, на стадии регистрации — лекарство от апластической анемии и ювенильного артрита.

Изменили отношение

Председатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев считает, что за последние годы удалось изменить отношение к людям, страдающим орфанными заболеваниями и организовать продуктивный диалог с Минздравом и научным сообществом. Во-первых, общество стало более гуманным — всё реже раздаются голоса о том, что «выживать должен сильнейший» и «почему лечение инвалидов от рождения должно ложиться на плечи налогоплательщиков?». Кстати, боковой амиотрофический склероз (БАС) настигает вполне здорового человека в зрелом возрасте, сажает его в инвалидное кресло и медленно убивает. Во-вторых, сегодня в России действуют две федеральные программы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями — «12 высокозатратных нозологий», которая в этом году расширится за счёт ещё новых двух заболеваний, и «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» (её ещё называют «Перечень 24»), объединяющая более 20 нозологий и действующая для пациентов в регионах. Если диагноз входит в список «12 нозологий», то лекарство закупают за счёт федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. Но эксперты единодушно считают, что сегодня регионы без помощи центра обойтись не могут.

55,7 млрд рублей в 2019 году было выделено из федерального бюджета на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям. А в 2020 году эта сумма увеличена до 61,8 млрд рублей. Увеличилось и количество закупаемых препаратов: 5 лет назад их было 18, сейчас — 39.

Врачи плохо знают

Разумеется, от генетических «поломок» больше всего страдают дети. Детский омбудсмен Анна Кузнецова считает, что за последние 5 лет в России на 60% выросло число детей с редкими диагнозами, и это, в том числе, связано с улучшением выявляемости.

— Необходимо решать вопрос точности диагностики и маршрутизации детей с орфанными заболеваниями, — говорит омбудсмен на своей странице в «Фейсбуке». — Это может быть решено в формате ресурсного центра, аккумулирующего все знания, направления и вырабатывающего стандарты лечения. Нас об этом очень просят родители и доктора.

Из доклада Уполномочённого по правам ребёнка в НСО за 2018 год: «Сегодня в региональном сегменте федерального регистра находится 169 детей с редкими (орфанными) заболеваниями. Больше всего детей с диагнозом фенилкетонурия — 86 человек».

В Новосибирской области идёт работа над созданием единого регистра для людей с орфанными заболеваниями — такой список пока существует только для детей, и он, к сожалению, постоянно пополняется. Как говорит врач-генетик высшей категории Юлия Максимова, большинство врачей плохо знают редкие заболевания, и причина кроется в их низкой информированности. Курс университета даёт лишь теорию, а практика показывает, что никакого представления о конкретных проявлениях болезни в быту доктора не имеют, — особенно в первичном звене. Поэтому на установку правильного диагноза иногда уходит несколько лет. Кстати, большую роль в информированности сегодня играют пациентские сообщества, которые фокусируют внимание на конкретной болезни и активно инициируют интерес медиков к ней.

Вот, к примеру, межрегиональную общественную организацию помощи пациентам с эктодерамальной дисплазией «ЭДДИ» создала мама Миши Ярославцева — мальчика с редким генетическим заболеванием, которое не входит в два федеральных списка. Таких детей в Новосибирской области, по сведениям 2018 года, всего 15. Государство денег на лечение не даёт, но платит ребятишкам пособие по инвалидности из-за сопутствующих заболеваний. У них нет потовых желез, поэтому самое главное «лечение» — следить за температурой тела. Летом дети вынуждены во время жары сидеть в ванне с прохладной водой или выходить на улицу с мини-кондиционером. У них частые проблемы с зубками — фонд собирает деньги на протезирование, потому что это услуга, как мы знаем, не из разряда дешёвых. Сейчас у фонда есть договорённость с кафедрой ортопедической стоматологии Новосибирского медицинского университета.

Один на всю Сибирь

В нашем регионе работает единственный в Сибирском федеральном округе центр «Морской залив», где проходят реабилитацию дети с фенилкетонурией. С инициативой таких особых заездов выступило министерство труда и социального развития НСО: нужно формировать в регионе сеть площадок для оказания помощи детям с ОВЗ. Федералы поддержали, и теперь центр регулярно принимает таких ребятишек: начиная с 2013 года 84 ребёнка с орфанным генетическим заболеванием «фенилкетонурия» приняли участие в реабилитационных программах центра.

— В этих заездах мы большое внимание уделяем питанию таких детей, — говорит директор центра Евгений Целиков. — Генетики совместно с диетологами разработали специальное питание, чтобы снижать уровень фенилаланина в крови заболевшего ребёнка. Мы закупаем специальные продукты, наши повара умеют готовить из них вкусные и полезные блюда. В 2020 году заезд детей с фенилкетонурией запланирован на ноябрь, в нём примут участие 12 детей.

«Морской залив» проводит смены и для детей с онкозаболеваниями, целиакией и инсулинозависимой формой сахарного диабета. Для того чтобы центр мог принимать в один заезд больше детей, запланировано открытие дополнительного корпуса — это позволит увеличить количество детей с 750 до 1 250 человек ежегодно.

С 1989 года в регионе проводится скрининг новорождённых детей на 5 заболеваний — в частности, на фенилкетонурию, которая входит сегодня в перечень утверждённых правительством орфанных болезней. Среди редких заболеваний у детей фенилкетонурия, по словам генетиков, самая распространённая — 1 случай на 7 тысяч новорождённых.

Российские благотворительные фонды, помогающие детям с редкими заболеваниями

Фонд «МойМио» — единственный в России фонд, который помогает мальчикам с миодистрофией Дюшенна, болезнью, разрушающей мышцы. По статистике, один ребёнок из 5-6 тысяч мальчиков рождается с этой болезнью.

Фонд «Хрупкие люди» создан для помощи больным с редким заболеванием «несовершенный остеогенез» и другими костными патологиями.

Фонд «Линия жизни» помогает детям с наследственными орфанными заболеваниями обмена веществ. Наследственные болезни обмена веществ включают более 700 нозологических форм.

Фонд «Подсолнух» помогает людям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. По оценкам иммунологов, в России около 2 тысяч пациентов с ПИД, но ещё около 13 тысяч человек просто не знают о своем диагнозе.

Фонд «Кислород» — благотворительный фонд, созданный в 2007 году для помощи больным муковисцидозом. Фонд помогает всем людям, независимо от их возраста и региона проживания.

Фонд «Живи сейчас» развивает в России все виды помощи больным с боковым амиотрофическим склерозом.

Фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд «Дети-бабочки» занимается помощью детям с редким генетическим заболеванием «буллёзный эпидермолиз». По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребёнка на 50—100 тысяч родившихся.

Наталия ДМИТРИЕВА | Фото Валерия ПАНОВА

back

Новости  [Архив новостей]

x

Сообщите вашу новость:


up
Яндекс.Метрика