29.03.16

Неслучайные закономерности

О том, почему учёные, научившись читать молекулы ДНК, не понимают, как они работают, а дети с определённой патологией рождаются практически в одно время — относительно друг друга, рассказывает главный генетик Новосибирской области Юлия МАКСИМОВА.

 

— Юлия Владимировна, многие любят проходить различные тесты, чтобы больше узнать о себе, своём будущем, как поступать и чего не надо делать. А как в этом может помочь генетика?

— У каждого человека своё представление о генетике — науке, занимающейся изучением закономерностей наследственности. Некоторые ждут от неё каких-то чудес. Да, в расшифровке генома человека наука сильно продвинулась, но учёные и практики пока не в состоянии проанализировать всю имеющуюся информацию.

Проведём аналогию с написанным произведением. Читая его, мы видим только то, что изложил автор. А вот постановки по этому произведению могут быть самыми разнообразными: свои нюансы вносит режиссёр, актёры… Так и в генетике. Если специалиста попросят «посмотрите мои гены и предскажите, как я буду жить», он сможет это сделать, но трактовка увиденного, как у каждого режиссёра, будет своя. Общепринятого подхода пока нет.

— То есть выявить индивидуальные особенности, скажем, ребёнка, его характер, способности, подсказать, какую следует выбрать профессию, по генетической информации не получится?

— Предположить можно, но доля ошибки очень велика. Генетик может предсказать, как будут у того или иного человека развиваться, например, хромосомные болезни — это когда в организме, как в книге, не хватает глав. Среди таких заболеваний самым известным является синдром Дауна  — в «книге» появляется лишняя глава. Но проявляться он может по-разному. Пациенты с  таким синдромом самые разные  — от тех, кто может полностью социализироваться в обществе, окончить школу и работать, известны даже случаи преподавательской деятельности, до глубочайших инвалидов, которые погибают уже на первом году жизни.

Точный прогноз специалист может дать, когда в семье уже было генетическое заболевание. В этом случае можно определить, в каком возрасте генный дефект может проявиться в последующем поколении. К таким заболеваниям относятся моногенные болезни — группа заболеваний, обусловленных мутациями на уровне гена, и некоторые онкологические заболевания, например, рак молочной железы. Таких видов, которые наследуются, в общей структуре рака молочной железы около десяти процентов.

 

«Такие понятия, как карма, судьба, записаны всего четырьмя нуклеотидами: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Это алфавит, которым записано всё живое на земле.»

 

— Сколько всего наследственных болезней? Они обязательно могут проявиться в следующих поколениях?

— В международной базе их около десяти тысяч. Это те, в которых мы можем разобраться. Если говорить о структуре, то наследственные заболевания делятся по объёму дефекта, записанного в генах. Большие объёмы — при хромосомных патологиях. При наличии характерной клинической картины врач может заподозрить моногенное заболевание. Порекомендовать анализ ДНК на дефект в конкретном гене. Если мутация находится, при необходимости можем посмотреть её и у кровных родственников. Есть заболевания, при которых риск развития клинических проявлений у родственников — носителей мутации высок, иногда до ста процентов. Но это не всегда так. По каждому заболеванию риск должен оценивать специалист. О предрасположенности мы можем вести речь при заболеваниях, относящихся к группе мультифакториальных. Это когда для развития заболевания нужно неблагоприятное сочетание изменений в нескольких генах и факторов среды. Пример  — артериальная гипертензия, какие-то аллергические реакции. При благоприятных условиях вероятность проявления этих генов резко уменьшается, они могут и не проявиться.

Как часто выявляются генетические сбои у будущих мам?

— В отдельности каждая патология встречается не так часто. Однако в совокупности случаи нередки. Хромосомные нарушения определяются, например, у каждого 150-го новорождённого.

— Наследственные заболевания можно предотвратить?

— К сожалению, нет. Конечно, для конкретного человека, у которого мутация приводит к заболеваниям, это плохо. А вот для вида, его выживаемости в естественных и изменяющихся условиях она — благо. Если бы этого процесса не происходило, человечество бы вымерло.

— В поликлиниках генетик ведёт приём?

— Нет, потому что такая помощь отнесена к высоким технологиям. Получить консультацию в рамках ОМС, то есть бесплатно, можно в областном диагностическом центре. Сюда, в частности, направляют беременных женщин, попадающих в группу риска по патологии плода. Медико-генетические консультации проводятся также в Центре планирования семьи и репродукции в Ленинском районе Новосибирска.

Какие исследования проводятся в рамках программы госгарантий?

— На хромосомные мутации, выявление у новорождённых таких заболеваний, как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и некоторые другие заболевания.

— Юлия Владимировна, вы ведь из медицинской семьи? Почему именно генетика вас привлекла?

— Мой прадедушка по материнской линии, Иван Иванович Максимов, ещё до революции возглавлял один из госпиталей на Дальнем Востоке. Там он встретил сестру милосердия, мою прабабушку Анастасию Григорьевну. Врачом стала их внучка, моя мама, Ольга Вадимовна Лисиченко. Именно генетиком. Она была одной из тех, кто внедрял генетику в практическое здравоохранение. В школьные годы я хотела стать юристом, потом учителем. Но после того как мама взяла меня несколько раз с собой на дежурство в больницу, совершенно осознанно выбрала медицину. Но генетика появилась в моей жизни не сразу. К ней я пришла через дерматологию. Ординатуру проходила по этой специальности, потом начала работать. И как-то потихоньку стала заниматься тем, что не входит в рутинный стандарт приёма дерматолога-венеролога  — заболеваниями, связанными с наследственностью. Кандидатская у меня уже была посвящена наследственным заболеваниям, имеющим кожные проявления. А потом и докторская. В 2003 году я приняла предложение заняться созданием кафедры медицинской генетики в мединституте. С  2004 года возглавляю медико-генетический отдел областного диагностического центра. Супруг тоже врач, занимается молекулярной генетикой.

— Вы врач, жена, дочь, мама. В какой последовательности ставите приоритеты?

— Они каждый день меняются. Один из прошлых выходных была дочерью — надо было помочь маме по дому с ремонтом квартиры, второй — мамой, сын пришёл в гости. Время для своих близких стараюсь распределять равномерно. Между семьёй и работой при равнозначных каких-то экстренных ситуациях выберу семью. Хотя работу свою очень люблю.

Юлия Владимировна, вы автор более 80 научных работ. В процессе углубления в профессию делали какие-то открытия? Часто приходилось удивляться?

— Самое главное удивление — это то, что есть логика и есть простота. Такие понятия, как карма, судьба, записаны всего четырьмя нуклеотидами: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Это алфавит, которым записано всё живое на земле. Как в музыке семь нот, из которых как-то «вырастают» симфонии. Есть приборы, которые умеют читать молекулы ДНК. Но как эти молекулы работают, мы пока не понимаем. Так сегодня, к сожалению, выглядят познания о человеке. Чем дольше я работаю в этой специальности, вижу человеческие судьбы, тем больше осознаю, что мы не понимаем природу некоторых закономерностей, не можем их объяснить. Дети с определённой патологией рождаются практически в одно время — относительно друг друга. Например, в год с врождённым ихтиозом в регионе появляются на свет два малыша. И оба — с разницей в три-четыре недели. Если поступает сообщение о таком ребёнке, значит, надо в скором времени ожидать второго. Или скрининг новорождённых на фенилкетонурию. В какие-то месяцы такое заболевание не выявляется, в другие — сразу несколько случаев.

Приходится сознавать, что порой от самого человека ничего не зависит. По какой-то причине со своими знаниями и умениями он оказывается в определённом месте и в определённое время. В  моей жизни было несколько таких ситуаций. Самая яркая — в  далёком 1994 году, когда я не смогла поменять билет на самолёт, летела с ребёнком, хотя всеми правдами и неправдами пыталась это сделать. Было восемь попыток. Однако случались какие-то необъяснимые вещи, например, оставленный для меня билет продали человеку, внешне похожему на меня. В итоге я улетела первоначально запланированным рейсом. А тот самолёт захватили террористы… Как тут не поверить в судьбу. После этого случая я изменила своё отношение к жизни. Он сделал меня оптимистом на всю оставшуюся жизнь. Надо радоваться тому, что есть.

Любовь ЩЕРБАНЕНКО
Фото Валерия ПАНОВА

 

 

back

Новости  [Архив новостей]

x

Сообщите вашу новость:


up
Яндекс.Метрика