Парадокс редких
Любовь ЩЕРБАНЕНКО
О том, как помочь людям с редкими заболеваниями, представители медицинского сообщества, бизнеса обсудили на заседании круглого стола.
Парадокс редких, так называемых орфанных заболеваний, имеющих подчас очень красивые названия — болезнь «кленового сиропа», Фабрик, Крона, синдром Хантера, в том, что, несмотря на редкость, они многочисленны. По оценкам экспертов, в мире насчитывается до семи тысяч опасных для жизни редких болезней. Многочисленны и пациенты. Только в Европе 25 млн больных с орфанными заболеваниями.
Принято считать, что все редкие заболевания имеют генетическую природу. По оценкам специалистов, только 80 процентов орфанных болезней генетические, остальные встречаются в самых разных областях медицины. «Больше становится приобретённых редких болезней, в онкологии встречаются не описанные раньше виды заболеваний», — говорит президент национальной ассоциации организаций больных с редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова.
Сколько сегодня в России больных редкими заболеваниями, неизвестно — регистра таких больных нет. С диагностикой тоже большие проблемы ввиду того, что и специализированных учреждений единицы, и распознать редкие болезни очень сложно. Кроме того, по большинству заболеваний нет стандартов лечения. «А если нет диагностики, регистров, стандартов лечения, то нет и оснований для выделения средств из бюджета на лечение, которое порой обходится в десятки миллионов рублей», — говорит Светлана Каримова.
Хотя подвижки в решении этих проблем есть. В Федеральном законе № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» появилась статья, посвящённая редким заболеваниям. Впервые оговаривается, в частности, частота редкого заболевания — 10 человек на 100 тыс. населения, утверждено ведение федерального регистра лиц, страдающих острыми хроническими прогрессирующими заболеваниями, сформированы два перечня редких заболеваний. В одном списке, утверждённом правительством, 24 заболевания, во втором, пополняемом, на сегодня указано 260 редких заболеваний.
Новосибирск может гордиться своей хорошей диагностической базой. Однако и в нашем регионе, по словам главного генетика Новосибирска Татьяны Лукьяновой, проблема редких заболеваний также стоит остро. Пациенты с мукополисахаридозом, синдромом Хантера выявлялись ещё в 90-е годы прошлого столетия, однако специального лечения они не получали, лишь в период обострений. С 2008 года, как говорит Татьяна Лукьянова, были предприняты шаги, которые позволили добиться специализированного лечения больных мукополисахаридозом. Сейчас на учёте с синдромом Хантера находятся четверо больных, они получают необходимое лечение (годовой курс — десятки миллионов рублей) за счёт местного бюджета.
Как отмечает Татьяна Лукьянова, лечение редких болезней в основном дорогое, но оно оправданно. Начатое вовремя, до выраженной клинической картины, приводит к улучшению. Пациенты в будущем становятся социально адаптированными, ведут нормальную жизнь, хотя и привязаны к лечению.
С 1989 года в Новосибирской области проводится скрининг новорождённых детей на пять заболеваний, в частности, на фенилкетонурию, которая входит сегодня в перечень утверждённых правительством орфанных болезней. Среди редких заболеваний у детей фенилкетонурия, по словам генетика, самая распространённая — один случай на семь тысяч новорождённых. На учёте с этим заболеванием сегодня стоит 73 жителя области. Бесплатное лечение, по закону, получают только дети до 18 лет. «Мы добились, чтобы наши пациенты, став уже взрослыми, тоже бесплатно получали необходимые им аминокислотные смеси, — говорит Татьяна Лукьянова. — Хотелось, чтобы и по всем другим заболеваниям была такая ситуация».
Большим достижением называет Татьяна Лукьянова открытие в 2011 году в Новосибирске центра клинической генетики для помощи больным с наследственными заболеваниями. Кроме того, появилось отделение в одном из санаториев, где будут принимать таких пациентов на реабилитацию. Планируется также открыть лабораторию по диагностике наследственных заболеваний, пока же новосибирским специалистам приходится пользоваться услугами коллег из Томска, Москвы, Санкт-Петербурга.
По мнению Татьяны Лукьяновой, для того, чтобы сделать серьёзный шаг в диагностике редких болезней, нужны образовательные программы для врачей первичного звена, так как эти заболевания сложно выявляются, часто «прячутся» под симптомами других болезней. «Именно педиатр или терапевт должны насторожиться и направить пациента на обследование по уточнению диагноза».
Если в Новосибирске только планируют составить регистр больных с редкими заболеваниями, наши соседи томичи практически к этому готовы. «У нас открыта клиника наследственных болезней на 50 коек. Диагностику при необходимости можем провести одновременно и родителям, и детям, — рассказала заместитель директора НИИ медицинской генетики федерального медико-генетического центра Людмила Назаренко. — Регистр по наследственным заболеваниям, который включает 103 семьи, составлен. Выделены средства из бюджета на лечение, правда, пока небольшие, 20 млн рублей. Кроме того, со следующего года мы будем готовы делать скрининг на пять редких, так называемых лизосомных заболеваний. Для исследований достаточно будет капли высушенной крови».
Как считают специалисты, изменить ситуацию с диагностикой и лечением редких заболеваний может федеральная программа, подготовка национального регистра пациентов. «В регистре должно быть не только упоминание о пациенте, но и обратная связь: какое он получает лечение, насколько оно действует, чтобы знать, насколько эффективно расходуются бюджетные средства, в том числе и региональные», — считает Светлана Каримова. По её мнению, первым шагом в комплексе мер могут стать ведомственные региональные программы. Такая программа уже разрабатывается в Санкт-Петербурге, там же принят региональный закон, в котором оговорено обеспечение пациентов с редкими заболеваниями из средств города.
В стороне от такой важной проблемы не остаются и бизнес, общественные организации.
В Новосибирске открылось окружное отделение национального благотворительного фонда «Редкие». «Чаще всего благотворительные организации оказывают помощь детям, больным редкими заболеваниями, наш фонд направляет свою деятельность на поддержку, как детей, так и взрослых, — говорит директор отделения Светлана Волохова. — Возникает такая ситуация: появился новый пациент, лечение надо начинать, чтобы не упустить время. А регион не может сразу выделить средства на лекарственные препараты. Тогда и приходят на помощь благотворительные фонды».
