Новосибирск и Новосибирская область: свежие новости, объективный анализ, актуальные комментарии

Люди с наследственным ангионевротическим отеком теперь смогут рассчитывать на экстренную помощь. Благотворительный фонд «Подсолнух» вместе с фармацевтами создал документ, в котором будет прописана вся информация о наследственном ангионевротическом отёке (НАО). В паспорте пациента будет указано, как оказать первую помощь в экстренной ситуации и подтвердить право пациента на хранение орфанных препаратов и их самостоятельное применение, в том числе в домашних условиях.

Наследственный ангионевротический отёк — редкое заболевание, которое встречается у одного на 50-100 тыс. человек. Оно вызвано мутацией гена SERPING1, которая приводит к количественному и/или качественному дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления и проницаемость стенок кровеносных сосудов (C1-ингибитор). Из-за низкого уровня этого протеина в организме капилляры пропускают жидкость в соседние ткани, вызывая отёк. От этого лицо человека обезображивается, начинаются сильные боли в животе, усложняется движение и затрудняется дыхание при отеке гортани.
Особенность НАО в том, что диагноз практически невозможно установить на ранних стадиях проявления признаков (болезненные отёки разных частей тела, удушье, слабость и острая боль в животе). Обычно заболевание выявляется лишь через несколько лет после возникновения первых симптомов, а сами пациенты живут долгие годы, рискуя умереть, например, от отёка гортани.