Новосибирск и Новосибирская область: свежие новости, объективный анализ, актуальные комментарии

Как централизованно начать помогать людям с редкими заболеваниями? Почему возникают проблемы с первичной помощью таким пациентам?

Сегодня выявлено около 7 тысяч болезней, когда поломка идёт на генном уровне, — они называются орфанными (редкими) заболеваниями, дорого и трудно лечатся и часто «пролетают» мимо государственных программ. Поддержка жизнедеятельности этих особых людей — тема трудная и болезненная, потому что в нашей стране отсутствует централизованный подход к диагностике и лечению редких заболеваний. А семьи, где живёт такой человек, очень часто остаются один на один со своей бедой. Все эти острые вопросы были подняты на круглом столе в заксобрании НСО, на котором депутаты и эксперты обсудили необходимость разработки комплексной федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.

Дискуссию открыл главный врач ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница», заместитель председателя комитета заксобрания по социальной политике, здравоохранению, охране труда и занятости населения Анатолий Юданов.

— Мы сегодня поднимаем важную тему, — подчеркнул он. — Орфанными заболеваниями называются те состояния, которые встречаются в менее 10 случаях на 100 тысяч населения России. Лечение и диагностика таких заболеваний порой необычайно дороги, что накладывает финансовую нагрузку и на федеральный, и на региональный бюджеты.

С обзорным докладом выступила президент Национальной ассоциации организаций больных с редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, которая подчеркнула, что самое важное в работе с такими пациентами — системность и комплексный подход. Важно не только своевременно диагностировать эти заболевания (раньше выявил — быстрее купировал), но и оказывать психологическую и социальную помощь семьям с такими больными. Что касается ранней диагностики, то на эту тему очень конкретно высказался председатель Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», профессор Сергей Никитин. По его мнению, наше слабое звено — это «первичка».

— К сожалению, участковым врачам и педиатрам в районных поликлиниках не хватает компетенции диагностировать у пациентов ту же спинальную мышечную атрофию (СМА), — сказал Сергей Никитин. — А если у человека СМА I типа, то здесь счёт идёт на недели, и времени на долгие выяснения резко ухудшающегося состояния нет. Участковый должен срочно направить пациента к неврологу, который даст направление на молекулярно-генетическое исследование. И, возможно, нужна будет сразу паллиативная помощь.

Иногда педиатры не замечают самого главного симптома СМА — снижение мышечной активности у ребёнка. И успокаивают встревоженную маму: «У вас ребёнок просто ленивый». А малыш не ленивый, ему помощь срочная нужна. Поэтому Сергей Никитин уверен, что «первичку» нужно усиливать постоянными курсами повышения квалификации. А ещё с таким пациентами должна работать мультидициплинарная команда специалистов — неврологи, врачи-генетики, кардиологи, диетологи и травматологи. Но это возможно только в случае принятия комплексной программы.

Участники круглого стола уверены: чтобы улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями, необходима государственная комплексная программа.

Раньше орфанное «бремя» лежало на плечах региона — самый важный лекарственный вопрос решался только на местном уровне. Сейчас федеральный бюджет пытается разгрузить регионы, но денег всё равно не хватает.

— Мы очень озабочены вопросами финансирования лечения пациентов с орфанными заболеваниями, — честно признался заместитель министра здравоохранения НСО Андрей Лиханов. — В 2020 году на лечение этой категории пациентов было направлено 467 миллионов рублей, в 2021 году — 1 миллиард 66 миллионов рублей. Мы обеспечиваем всех. При выделении федеральных денег всегда взвешивают долю местного бюджета. У нас сумма серьёзная, хотели бы рассчитывать и на внушительную помощь федерального бюджета.

К примеру, препарат «Спинраза» улучшает качество жизни пациентов со СМА, но стоит очень дорого — одна инъекция около 8 миллионов рублей. В 2020 году Минздрав РФ вместе с депутатами Госдумы решили включить «Спинразу» в список жизненно необходимых лекарственных препаратов, чтобы люди могли получать его через фонд ОМС. Тогда депутаты заксобрания НСО поддержали инициативу и обратились в Правительство РФ с предложением включить СМА в перечень орфанных заболеваний.

Анатолий Юданов высказал ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи таким больным. Он считает, что некоторые орфанные заболевания, требующие дорогого лечения, нужно внести в перечень высокозатратных нозологий — чтобы организовать централизованное лекарственное обеспечение. Собственно, опыт «Спинразы» позволяет говорить о том, что таким путём можно идти и дальше. Главное, не тормозить на местах, когда промедление смерти подобно. Недавний страшный пример: в Красноярске погиб годовалый малыш со СМА — из-за бюрократических проволочек его не успели привезти на процедуру жизненно важной инъекции.

Лечение орфанных заболеваний — очень дорогостоящее. Одна инъекция может стоить около 8 миллионов рублей.

Говорили на круглом столе и о помощи пациентам с метаболическими заболеваниями  — на примере фенилкетонурии.

Светлана Каримова рассказала, что в этой области несомненный прогресс уже есть: специальная государственная программа обеспечивает неонатальный скрининг и специализированное питание детей за счёт государственного бюджета. Нашему региону, кстати, есть чем гордиться: на берегу Обского водохранилища работает единственный в Сибирском федеральном округе центр «Морской залив», где проходят реабилитацию дети с фенилкетонурией.

Инициатива таких специализированных заездов принадлежит министерству труда и социального развития НСО — начиная с 2013 года 84 ребёнка с орфанным генетическим заболеванием «фенилкетонурия» приняли участие в реабилитационных программах «Морского залива». «В этих заездах мы большое внимание уделяем питанию таких детей, — рассказывал «Ведомостям» директор центра Евгений Целиков. — Генетики совместно с диетологами разработали специальное питание, чтобы снижать уровень фенилаланина в крови заболевшего ребёнка. Мы закупаем специальные продукты, наши повара умеют готовить из них вкусные и полезные блюда».

А скрининг новорождённых детей на пять заболеваний (в том числе и на фенилкетонурию) проводится в нашем регионе с далекого 1989 года. Так что в этом вопросе мы давно в теме.

В Новосибирской области есть реабилитационные центры, где могут восстановиться дети с редкими заболеваниями.

Все участники круглого стола сошлись во мнении: нужна государственная комплексная программа «Редкие 2020 — 2030». Пора привести к общему знаменателю все аспекты медицинской, социальной и психологической помощи, в которой нуждаются люди с орфанными заболеваниями и их семьи. И самое главное — нужно как можно быстрее вычислить удобный алгоритм лекарственного обеспечения.

— Невозможно обеспечить весь комплекс помощи, необходимой для больных с редкими заболеваниями, только за счёт местного бюджета, — уверен депутат Андрей Пак.— Требуется федеральное финансирование. Для этого единая программа и нужна.

Ну, и конечно, необходима полная перезагрузка — особенно в области нормативной правовой базы для помощи пациентам с редкими заболеваниями. Собственно, над программой «Редкие 2020 — 2030» уже начали работу эксперты, будем надеяться, что специалисты и законодатели нашего региона оперативно к ней подключатся.

Наталия ДМИТРИЕВА | Фото Валерия ПАНОВА